Redacción Ciencia.- Una nueva herramienta basada en inteligencia artificial, AlphaMissense, ayuda a identificar y clasificar un tipo de mutaciones, en las proteínas, llamadas “de cambio de sentido”, las cuales pueden ser causa de enfermedades genéticas.
AlphaMissense, de Google DeepMind y que se describe en un estudio que publica Science, es la adaptación de una herramienta anterior, AlphaFold, un sistema de inteligencia artificial que predice la estructura de casi todas las proteínas conocidas y catalogadas por la ciencia.
El equipo ha publicado un catálogo de estas mutaciones de cambio de sentido (missense, en inglés), las cuales pueden afectar a la función de las proteínas humanas al implicar el cambio en un aminoácido, de manera que los investigadores puedan saber más sobre el efecto que pueden tener.
Con una mutación “missense” no se puede saber, a priori, si la proteína deja de funcionar correctamente, con lo que sería patógena y puede provocar enfermedades como fibrosis quística, anemia falciforme o cáncer.
También es posible que el cambio no afecte esencialmente a la función de la proteína y sería benigna; en otras ocasiones el resultado del cambio es de significado incierto.
Una persona media es portadora de más de 9.000 variantes de cambio de sentido. La mayoría son benignas y tienen un efecto mínimo o nulo, pero otras pueden alterar gravemente la función de las proteínas.
AlphaMissense puede ayudar a identificar mutaciones patógenas y genes causantes de enfermedades desconocidos hasta ahora, así como usarse para saber más sobre los efectos de estas mutaciones de cambio de sentido en las enfermedades, según DeepMind.
De los más de 4 millones de variantes de cambio de sentido que ya se han observado en humanos, los expertos solo han clasificado como patógenas o benignas el 2 %.
El equipo, encabezado por Jun Cheng usó AlphaMissense para predecir la patogenicidad de los 216 millones de posibles cambios de un solo aminoácido en las 19.233 proteínas humanas canónicas, lo que dio lugar a 71 millones de predicciones de cambio de sentido.
