REDACCIÓN CIENCIA.- Científicos australianos crearon una nueva prueba de ADN que puede identificar más de 50 enfermedades genéticas y podría reducir el tiempo de espera para el diagnóstico de años a días.
La prueba fue desarrollada en el Instituto Garvan de Investigación Médica en Sydney, junto con colaboradores del Reino Unido e Israel. Los especialistas, usando una sola muestra de ADN, generalmente extraída de la sangre, lograron hacer una prueba que funciona escaneando el genoma de un paciente utilizando la tecnología de secuenciación Nanopore. De este modo, este test puede examinar el genoma de más de 50 enfermedades genéticas neurológicas y neuromusculares, incluida la enfermedad de Huntington, las distrofias musculares y el síndrome X frágil, entre otros.
Un estudio publicado en Science Advances mostró que la prueba era precisa, lo que permitió a los equipos de investigación comenzar las validaciones para que este nuevo test esté disponible en los servicios de patología de todo el mundo. Las enfermedades cubiertas por la prueba pertenecen a una clase de más de 50 dolencias causadas por secuencias de ADN inusualmente largas y repetitivas en los genes de una persona, conocidas como trastornos de expansión de repetición corta en tándem. Este tipo de trastornos pueden transmitirse de padres a hijos, pueden poner en peligro la vida y, por lo general, implican daños en los músculos y los nervios.
El coautor del estudio, Kishore Kumar, perteneciente al Centro Kinghorn de Genómica Clínica del Instituto Garvan de Investigación Médica en la ciudad de Sydney, afirmó que “las pruebas genéticas actuales para estos trastornos eran al azar y se prolongaron en el tiempo durante años. Este testeo puede continuar por muchos tiempo sin encontrar los genes implicados en una enfermedad. A esto lo llamamos la odisea del diagnóstico y puede ser bastante estresante para los pacientes y sus familias”.
El especialista Ira Deveson, director de Tecnologías Genómicas de el Instituto Garvan y autor principal del estudio, comentó, a partir de sus resultados: “diagnosticamos correctamente a todos los pacientes con afecciones que ya se conocían, como la enfermedad de Huntington, el síndrome X frágil, las ataxias cerebelosas hereditarias, las distrofias miotónicas, las epilepsias mioclónicas, la enfermedad de las neuronas motoras y más”.
“A menudo son difíciles de diagnosticar debido a los síntomas complejos que presentan los pacientes, la naturaleza desafiante de estas secuencias repetitivas y las limitaciones de los métodos de prueba genética existentes”, dijo el doctor Deveson.
Kumar completó, al respecto del nuevo avance descubierto: “esta nueva prueba revolucionará por completo la forma en que diagnosticamos estas enfermedades, ya que ahora podemos detectar todos los trastornos a la vez con una sola prueba de ADN”. Kumar confirmó que la prueba ayudará a los pacientes a evitar años de biopsias musculares o nerviosas innecesarias por enfermedades que no tienen tratamientos o son riesgosos, que suprimen su sistema inmunológico.
“Para los pacientes la nueva prueba cambiará las reglas del juego y ayudará a poner fin a lo que a menudo puede ser una tarea agotadora”, dice Kumar. Aunque los trastornos de expansión repetidos no se pueden curar, un diagnóstico más rápido puede ayudar a los médicos a identificar y tratar antes las complicaciones de la enfermedad, como los problemas cardíacos asociados con la ataxia de Friedreich.
La tecnología Nanopore, que fue utilizada para el desarrollo de la prueba, es más pequeña y económica que los tests estándar, por lo que el equipo espera que facilite su adopción en los laboratorios de patología.
“Con Nanopore, el dispositivo de secuenciación de genes se ha reducido del tamaño de un refrigerador al tamaño de una engrampadora, y cuesta alrededor de 1.000 dólares, en comparación con los cientos de miles necesarios para las principales tecnologías de secuenciación de ADN”, completó Deveson.
Los investigadores esperan que la tecnología se utilice en la práctica diagnóstica dentro de dos a cinco años, pero primero debe obtener la acreditación clínica, un trámite que ya ha comenzado. Una vez acreditada, la prueba también transformará la investigación en enfermedades genéticas, dijo Gina Ravenscroft, coautora del estudio e investigadora que trabaja en genética de enfermedades raras en el Instituto de Investigación Médica Harry Perkins.
Los trastornos genéticos que aparecen en la edad adulta no han recibido tanta atención en la investigación como los que lo hacen en los primeros años de vida. “Al encontrar más personas con estas enfermedades raras que aparecen en la edad adulta y aquellas que pueden ser presintomáticas, podremos aprender más sobre una amplia gama de dolencias raras a través de estudios de cohortes, que de otro modo sería difícil de hacer”, concluyó Ravenscroft.
